بازگشت به بانک اطلاعات پایان نامه ها

شماره دانشجویی : 940304770
نام و نام خانوادگي : مریم شاه محمدی
عنوان پایان نامه : مطالعه پلی مورفیسم‌های مختلف اگزون‌های 10 و 11 ژن LMNA در بیماران مبتلا به کاردیومیوپاتی اتساعی
دانشكده : دانشکده علوم پایه
گروه تحصيلي : زيست شناسي
رشته/گرایش تحصيلي : زيست شناسي عمومي
مقطع تحصيلي : کارشناسی ارشد
استاد راهنما (استاد مدعو) : ,
مهرداد جعفری فشارکی
استاد مشاور (استاد مشاور مدعو) : ,
زینب پیراور
چكيده : بیماری کاردیومیوپاتی اتساعی (DCM) یکی از شایعترین بیماریهای قلبی است که ژنهای متعددی در ایجاد آن نقش دارند. ژنی که در این تحقیق مورد بررسی قرار گرفت ژن LMNA بود که در بروز بسیاری از بیماریها از جمله شارکو ماری توث، پروجریا ، هاچینسون، کاردیومیوپاتی و ... نقش دارد. ژن LMNA بر روی کروموزوم 1 در رشته پیشرو است که از سمت 5´ به 3´ واقع شده است این ژن دارای 2190 جفت باز است و 12 اگزون دارد که مطالعه حاضر بر روی اگزونهای 10 و 11 می باشد. در این طرح 30 نمونه بیمار و 30 فرد سالم به عنوان کنترل با قومیت های مختلف انتخاب شدند که پس از استخراج DNA و انجام مراحل PCR و تعیین توالی نتایج افراد مورد آنالیز قرار گرفت. جهش rs 4641 واریانت Synonymous در اگزون 10 ، فرد بیمار مشاهده گردید. اگرچه این جهش اهمیت بالینی نداردزیرا اسیدآمینه ای را تغییر نمی دهد ولی احتمالاً به دلیل ارتباط هاپلوتایپی این تغییر ژنتیکی با تغییرات دیگر در اگزونهای مجاور از فراوانی و اهمیت بالایی برخوردار است. وجود ارتباط این جهش با DCM توسط Banerjee و همکاران در هند (2015) و Mlchael و همکاران در 2017 و Parrot و همکاران در 2008 و... بحث گردید.
كلمات كليدي : پلی مورفیسم‌، اگزون‌، ژن LMNA ، کاردیومیوپاتی اتساعی
تاريخ دفاع : 1397-06-14